Aunque en Chile no existen datos sobre estas patologías, ni siquiera una definición, se estima que afectan a una de cada 20 personas. Se han identificado alrededor de ocho mil enfermedades poco frecuentes, el 80% de ellas tiene origen genético.
Por Cecilia Díaz R.
Algunos pacientes han debido deambular más de una década para llegar a un diagnóstico. Otros han vivido más de 50 años sin saber cómo se llama y cuál es la causa de la condición que sufren. Son personas que padecen una enfermedad poco frecuente que en el país suman casi un millón si extrapolamos las cifras de la Unión Europea. Es solo una aproximación porque, frente a tanto problema de salud, estas patologías ni siquiera tienen una definición oficial en Chile.
Para abordar estas enfermedades se lleva a cabo una investigación con financiamiento del Ministerio de Ciencias y Child Health Foundation, Birmingham, además de aportes de las Facultades de Medicina de UDD y PUC. La genetista clínica Gabriela Repetto Lisboa, directora del Programa de Enfermedades Poco Frecuentes de la Facultad de Medicina – Clínica Alemana Universidad del Desarrollo, conversó con DIÁLOGO sobre los alcances de este estudio y las reales perspectivas de estos pacientes. Un panorama que muchas veces resulta desolador.
– Lo primero, ¿cómo se define una enfermedad poco frecuente?
– La definición oficial tiene que ver con el número de personas o la proporción de personas afectadas en un país. En ese sentido hay definiciones distintas. La Unión Europea usa la cifra de menos de una en dos mil personas, pero, por ejemplo, Colombia y Australia usan la cifra de menos de una en cinco mil personas; Brasil usa menos de una en 1.600. Estados Unidos tiene otra definición que es condiciones que afectan a menos de 200 mil personas en el país, eso es más menos una en 1.500 considerando su población actual. Entonces, hay distintas definiciones y Chile todavía no tiene una.
– ¿Sólo se relaciona con la cantidad de personas que la padecen?
– Esa es la definición en número, pero también quiero recalcar que está la vivencia de que son enfermedades complejas de diagnosticar, muchas de ellas sin tratamiento, que son crónicas y afectan la calidad de vida e incluso la sobrevida de las personas.
– ¿Existe una subclasificación de enfermedades que sean muy poco frecuentes?
– Usando la definición de la Unión Europea, que llevan más trabajo en este ámbito, en condiciones que afectan a menos de una en dos mil personas tienen un listado de cerca de siete a ocho mil condiciones, pero se están descubriendo otras y todavía hay gente que ni siquiera tiene el lujo de tener un diagnóstico. Entonces se habla de enfermedades ultra raras que son aquellas en menos de una en cien mil personas.
– ¿En su mayoría son genéticas?
– Lo que sabemos hasta ahora es que más o menos el 80% se debe a una causa genética.
– Y en el otro 20% ¿cuál sería la causa?
– Algunas infecciones raras, por ejemplo, la infección por virus Hanta, la consideramos una enfermedad rara. Hay cánceres raros que también son por causa genética, pero una causa genética que no está en todas las células de la persona, sino que sólo en el tumor, y hay algunas otras que son enfermedades del sistema inmune, en el cómo nuestro cuerpo reconoce lo que es propio y lo que es ajeno. Hay algunas personas que tienen desregulaciones de eso, que también pueden caer en la categoría de enfermedad rara.
– ¿Se refiere a las enfermedades autoinmunes como el mal de Crohn, la colitis ulcerosa y otras?
– Claro, algunas de esas caen en la categoría de enfermedad rara. Otro ejemplo es la esclerosis múltiple.
– Las enfermedades de origen genético, ¿se expresan en la niñez o también puede ser en la etapa adulta?
– Se estima que más o menos la mitad empieza en la niñez e incluso antes de nacer que se evidencia en ecografías en que hay una malformación de un órgano o un niño que nace y tiene dificultades para succionar, para moverse, para todo. Hay otras que van sucediendo a lo largo del tiempo, la alteración genética está desde el principio, pero las manifestaciones ocurren después, un ejemplo típico, son los cánceres hereditarios. Los cánceres son comunes, pero hay personas que tienen cánceres que se manifiestan por causas genéticas hereditarias, y esos muchas veces se manifiestan más tarde, 50 o 60 años. Hay personas que tienen demencia, que es una condición muy común, pero hay algunas demencias hereditarias que se manifiestan tempranamente y eso también cae en la categoría de enfermedad rara.
– En Chile, ¿cuántos pacientes con enfermedades raras hay?
– En Chile no tenemos ningún registro, no tenemos ningún dato, entonces, lo único que podemos hacer es extrapolar de otras latitudes. Europa tiene mucho dato, hay como ocho mil enfermedades raras y cada una afecta a poquitas personas, pero si uno las suma a todas, más o menos una de cada 20 personas puede tener una enfermedad rara, esos son datos de Europa. Si nosotros extrapolamos esos datos a Chile, pues no habría razón para tener una situación distinta, una de cada 20 personas en un país de 20 millones significaría que, más o menos, un millón de personas podría estar sufriendo una enfermedad rara.
– ¿Son enfermedades que siempre han existido y que ahora se están diagnosticando o son enfermedades nuevas?
– Creemos que son enfermedades que han existido siempre, pero ahora tenemos herramientas para diagnosticarlas, y la otra cosa es que ahora hay niños que sobreviven que antes no hubieran sobrevivido, que se hubieran muerto inmediatamente al nacer y nadie hubiera reconocido que era una enfermedad rara.
“Creemos que son enfermedades que han existido siempre, pero ahora tenemos herramientas para diagnosticarlas, y la otra cosa es que ahora hay niños que sobreviven que antes no hubieran sobrevivido, que se hubieran muerto inmediatamente al nacer y nadie hubiera reconocido que era una enfermedad rara”.
Alto costo
Además de la incertidumbre y de la mala calidad de vida, estos pacientes se enfrentan a gastos médicos muchas veces inabordables. La doctora Repetto explica que, de las ocho mil condiciones existentes, unas 500 tienen tratamiento específico. En el resto, sólo se ofrecen tratamientos para los síntomas. En ambos casos, el costo puede llegar a ser muy alto.
“Hay grupos, sobre todo en Norteamérica y Europa, desarrollando nuevas terapias, hay algunas sin terapia, las que sí tienen terapia, la mayoría son muy caras, eso significa un problema de acceso, porque algunas tienen cobertura, pero otras no”. En el caso del tratamiento sintomático puede implicar altos gastos en rehabilitación, apoyos nutricionales, entre otros.
– ¿La ley Ricarte Soto da respuesta a algunas de estas enfermedades?
– La ley Ricarte Soto es una ley de medicamentos y dispositivos de alto costo, no es una ley de enfermedades raras, por ejemplo, hay algunos tratamientos de cáncer de mamas, tratamientos para la diabetes, algunas cosas que necesitan los prematuros, que son condiciones comunes. Entonces, es una mezcla de cosas en que la definición es alto costo. En esta ley debe haber unos 15 a 20 medicamentos que son para enfermedades raras.
“Las familias ni siquiera alcanzan a tener un diagnóstico, porque los exámenes de diagnóstico genético hay que mandarlos al extranjero y no tienen cobertura, entonces, muchas veces hay familias en que uno dice sospecho que es esto, pero no lo podemos demostrar”.
– ¿El Ges involucra alguna enfermedad rara?
– Sí, hay tres enfermedades raras, la fibrosis quística, la hemofilia y los cánceres pediátricos.
– Es una cantidad ínfima.
– Sí, es muy, muy poco.
– ¿Cuál es la respuesta del sistema para los grupos vulnerables o personas de clase media?
– Hay enfermedades raras que tienen un costo de un millón de dólares, entonces, ni siquiera si eres una persona de clase alta… Este un problema universal, por supuesto que hay personas en condiciones más vulnerables, pero es un problema para todos. Las familias ni siquiera alcanzan a tener un diagnóstico, porque los exámenes de diagnóstico genético hay que mandarlos al extranjero y no tienen cobertura, entonces, muchas veces hay familias en que uno dice sospecho que es esto, pero no lo podemos demostrar, después de eso reciben algunos tratamientos, recurren a fundaciones, por ejemplo, la Teletón ve a muchos niños con enfermedades raras, porque se hace cargo de su rehabilitación, no se hace cargo del diagnóstico. Otros niños tienen que recurrir a apoyos en el sistema escolar y vemos a muchas familias haciendo bingos, recurriendo a la caridad para tener acceso a los tratamientos.
Agrega: “Otras familias han recurrido a la judicialización, o sea, a demandar al Estado, a su Isapre o a Fonasa para obtener cobertura. Creemos que ni la caridad, ni los tratamientos a medias ni la judicialización son suficientes, necesitamos una respuesta como país”.
– ¿Tienen noción de cuánto se demora una familia en tener el diagnóstico, en llegar al nombre de la enfermedad?
– Estamos haciendo un estudio, entrevistando a centenares de familias y te diría que es entre ocho y diez años más o menos e incluso tenemos algunos participantes en nuestro estudio que tienen más de 50 años, que han vivido con esta condición toda su vida, y recién ahora saben qué es.